La American Academy of Pediatrics (AAP) brinda pautas para los pediatras en un informe clínico titulado "Genetic Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delay" (Evaluación genética de niños con discapacidad intelectual o retraso general del desarrollo), publicado en la edición de julio de 2025 de la revista
Pediatrics.
Según la AAP, los trastornos del desarrollo neurológico constituyen la afección médica crónica más común en la población pediátrica.
Cómo pueden las pruebas genéticas y los diagnósticos tempranos ayudar a los niños con trastornos del desarrollo neurológico
La AAP afirma que establecer un diagnóstico genético temprano es fundamental, ya que permite determinar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades mucho antes de que aparezcan los síntomas.
La AAP señala que una evaluación genética es útil para lo siguiente:
Comunicar los tipos de tratamientos que puede necesitar el niño
Reducir la cantidad de pruebas diagnósticas adicionales innecesarias
Permitir el acceso a terapias, servicios y apoyo relacionados con el desarrollo
Los informes clínicos elaborados por la AAP están escritos por expertos médicos y reflejan la evidencia más reciente en el campo, además de pasar por varias rondas de revisión de colegas antes de ser aprobados por la Junta Directiva de la AAP y publicados en la revista
Pediatrics.