La American Academy of Pediatrics y el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (American College of Medical Genetics and Genomics) publicará un informe médico titulado, "Control médico para niños con neurofibromatosis tipo 1" (en inglés), proporcionando orientación/educación sobre una de las enfermedades genéticas hereditarias más comunes, en el número de mayo de 2019 de Pediatrics.
El informe actualiza las medidas para el control médico y tratamiento de una enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 individuos y que tiene una amplia gama de implicaciones para la salud. El diagnóstico puede ser difícil porque los signos y síntomas varían ampliamente. Los niños con frecuencia son identificados cuando desarrollan múltiples manchas en la piel que son más oscuras con respecto a las áreas circundantes, que también se les conoce como manchas "café con leche". Se recomienda hacer seguimientos de escoliosis, señales de pubertad precoz, dificultades en la escuela debido a que muchos otros síntomas emergen con la edad, incluyendo a tumores benignos en los nervios, la piel y otras partes del cuerpo.
El diagnóstico temprano es importante debido a que los niños con neurofibromatosis tipo 1 necesitan ser evaluados para detectar glioma del nervio óptico, un tumor que ocurre en cerca de 20 % de los casos, y que tiene mayor probabilidad de afectar a los niños menores de 6 y ocasionar pérdida de la visión si no se detecta y trata a tiempo. Los bebés con neurofibromatosis tipo 1 pueden tener retrasos leves del desarrollo motor que pueden mejorar con el tiempo, y cerca de la mitad de los niños con esta enfermedad tienen problemas de aprendizaje. También se presentan anormalidades esqueléticas comunes tales como, baja estatura, escoliosis, y de menor frecuencia, displasia del hueso largo.
El informe de la AAP señala que se conducirán pronto ensayos clínicos que pudieran resultar en nuevos tratamientos para mejorar de forma considerable la calidad de vida y la salud de las personas con esta enfermedad.
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