Colesterol alto hereditario en niños: qué necesitan saber las familias

Por: Christopher Snyder, MD, FAAP y Brad McQuilkin, MD, FAAP

Muchos padres piensan que el colesterol es un problema de salud que solo afecta a los adultos. Sin embargo, ¿sabía que aproximadamente 1 de cada 250 niños tienen niveles altos de colesterol que no se relacionan con la alimentación, ni el ejercicio, ni el estilo de vida?

Estos niños tienen una afección genética denominada hipercolesterolemia familiar (HF). Aunque coman sano y lleven una vida activa, están en riesgo de tener una enfermedad cardíaca temprana.

Esto es lo que los padres y las familias necesitan saber sobre la HF, especialmente la forma más grave de esta enfermedad, que puede poner en peligro la vida de los niños y adolescentes.

El colesterol y la salud de su hijo

El colesterol es una sustancia cerosa, similar a la grasa, que normalmente se encuentra en todas las células de nuestro cuerpo. El hígado produce colesterol para que nuestras células funcionen sin problemas. El colesterol también contribuye a la producción de hormonas y vitaminas esenciales para mantener una buena salud.

Al comer productos de origen animal, como lácteos, huevos o carne, ingerimos colesterol extra. En la mayoría de los casos, nuestro cuerpo puede eliminar lo que no necesitamos, pero, en las personas con HF, hay una mutación del código genético que se interpone en este proceso. Como consecuencia, se acumula colesterol LDL (que suele llamarse colesterol "malo") en las arterias desde el nacimiento. Esta acumulación, denominada placa, puede provocar ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares a una edad temprana.

Una amenaza para la salud que muchas familias desconocen

Si es la primera vez que oye hablar de la HF, no es el único. Hay millones de personas en todo el mundo que viven con HF, pero solo el 30 % sabe que la tiene.

Existen dos formas de HF y se diferencian por la forma en la que la mutación del gen de la HF se transmite de padres a hijos.

¿Cuáles son los dos tipos de hipercolesterolemia familiar (HF)?

1. La forma más común de HF se conoce como HF heterocigota (HFHe). Un niño que tiene HFHe heredó una copia anormal del gen de la HF de uno de sus padres biológicos. Se estima que 1 de cada 250 personas tiene HFHe.

2. Cuando un niño hereda una copia anormal del gen de la HF de ambos padres, tiene una afección denominada HF homocigota (HFHo). La HFHo es una afección poco común que requiere tratamiento inmediato.

La detección temprana de la HF puede disminuir los riesgos cardíacos

Por más que todo esto pueda parecer aterrador, hay una buena noticia. Identificar y tratar la HF de manera temprana puede disminuir el riesgo de enfermedad coronaria hasta en un 80%. Este proceso comienza por conocer el historial médico de su familia.

Procure informar a su pediatra si uno de los padres, abuelos o tíos de su hijo tuvo un ataque cardíaco temprano (antes de los 55 años en el caso de los varones y antes de los 65 en el de las mujeres). También debe advertir sobre los casos de colesterol alto o enfermedad coronaria de los familiares cercanos. (En este artículo se incluye una lista de los factores del historial cardíaco que se deben notificar).

¿A qué edad se le debe realizar una prueba de detección de colesterol alto a mi hijo?

Según estos antecedentes, el médico de su hijo puede decidir a qué edad debe examinar los niveles de colesterol de su hijo. Cuando no existen riesgos familiares, la American Academy of Pediatrics (AAP) recomienda comenzar a realizar pruebas de detección de colesterol entre los 9 y los 11 años. Sin embargo, cuando existe la posibilidad de que existan problemas cardíacos hereditarios, las pruebas de detección comienzan a partir de los 2 años.

Si los análisis de sangre muestran que el nivel de colesterol LDL de su hijo es superior a 130 mg/dl, es posible que tenga HF. Los niños diagnosticados con HFHo suelen tener niveles de colesterol de 400 mg/dl, es decir, superiores al nivel que se considera seguro entre los 2 y los 19 años. En algunos niños con HFHo se han observado niveles de LDL extremadamente altos, de 1.000 mg/dl.

Comprensión de la HFHo

La HFHo, la forma más grave de colesterol alto hereditario, es muy poco común. Afecta aproximadamente a tan solo 1 de cada 300.000 personas en todo el mundo, pero los profesionales de la salud trabajan para concientizar a la gente sobre esta afección. La acumulación peligrosa de colesterol que causa la HFHo puede provocar ataques cardíacos en la adolescencia o antes. De hecho, las personas con HFHo sin tratar suelen fallecer por enfermedades cardíacas antes de los 30 años.

Si las pruebas indican que su hijo tiene esta afección, recuerde que usted no hizo nada para provocarla. Ser portador del gen de la HF no es producto de la alimentación, del estado físico ni de ningún otro factor de riesgo que usted pueda controlar. Pensar en esto puede ayudarlo a seguir adelante con un plan de tratamiento para su hijo (y con pruebas de detección para el resto de la familia).

Creación de un plan de tratamiento de la HFHo para su hijo

Gracias a las investigaciones y al desarrollo continuos, existen muchas maneras de disminuir los niveles de colesterol LDL en niños y adultos. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó muchos medicamentos para niños, y hay más en fase de desarrollo. Por lo tanto, el equipo médico de su hijo cuenta con muchas herramientas para tratar la HFHo de su hijo.

Si a su hijo se le diagnostica HFHo, su pediatra le recomendará un médico especialista en salud cardíaca y lípidos. En el plan de atención de su hijo se podría incluir lo siguiente:

• Estatinas, que son fármacos que disminuyen la cantidad de colesterol que produce el hígado y, al mismo tiempo, ayudan al hígado a eliminar el colesterol ya presente en el torrente sanguíneo.

• Medicamentos sin estatinas, que actúan sobre el hígado, el intestino delgado y vías químicas específicas para disminuir el colesterol LDL.

• Aféresis de lipoproteínas, un procedimiento que se realiza para eliminar el colesterol LDL de la sangre cada semana.

Además de recibir los medicamentos, será importante para su hijo llevar una dieta saludable para el corazón, mantenerse activo y evitar el tabaco durante toda la vida. Es posible que un nutricionista se una al equipo de atención de su hijo para orientarlo y sugerirle comidas y bocadillos nutritivos que la familia disfrutará.

Después del diagnóstico de HF: apoyo y pruebas de detección para toda la familia

Sin importar las medidas que recomiende el equipo médico de su hijo, usted también necesitará apoyo. Tenga en cuenta que empezar una nueva rutina de salud puede provocar un estrés que afecta el bienestar mental de todos.

No dude en pedir ayuda al equipo médico si le cuesta conseguir que su hijo ingiera los medicamentos o se adapte al plan de tratamiento. Centrarse en los aspectos básicos familiares, como un sueño sano, comidas regulares y tiempo libre con amigos, los ayudará a todos a mantener un buen equilibrio.

Priorice hacer que sus otros hijos se sometan a pruebas de detección y comparta la noticia del diagnóstico de su hijo con otros familiares. Cuando las personas con HF tratan los niveles altos de colesterol LDL a una edad temprana, sus riesgos pueden disminuir hasta alcanzar los mismos niveles que los de la población general, un objetivo de salud que vale la pena lograr.

Más información

• Realidades sobre la grasa y el colesterol
• Family Heart Organization -en inglés-