El síndrome del cromosoma X frágil (fragile X syndrome, FXS) es una de las causas conocidas más comunes de
discapacidad intelectual que puede heredarse (transmitirse en la familia). El FXS se produce por un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo. Este cambio en el material genético les dificulta a las células producir una proteína que es necesaria para el normal desarrollo y funcionamiento del cerebro. Como es una afección hereditaria, el FXS puede transmitirse a la siguiente generación.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil en niños?
Las personas con el FXS pueden tener algunos o todos los siguientes síntomas:
Retraso para caminar, hablar o
aprender a ir al baño con respecto a otros niños de la misma edad
Problemas en el aprendizaje
Problemas para establecer contacto visual
Infecciones frecuentes
en los oídos
Problemas para prestar atención
Problemas para dormir
Convulsiones
Autismo
Dificultades sensoriales (problemas con lo que el niño ve, escucha, huele, degusta y toca)
Bajo tono muscular (músculos que parecen más relajados o flácidos de lo habitual)
Hambre o ingesta de alimentos excesiva
¿Existe una cura para el síndrome del cromosoma X frágil?
Actualmente no hay una cura para el FXS. Sin embargo, un
diagnóstico precoz puede ayudar a que la familia obtenga antes tratamiento y servicios para su hijo. Tener un diagnóstico también puede brindar información valiosa a otros miembros de la familia.
Derribando mitos: información para familias sobre el síndrome del cromosoma X frágil
MITO: Pensé que se le había hecho una evaluación a mi hijo para detectar el FXS durante mi embarazo o después de su nacimiento.
DATO CONCRETO: Para detectar el FXS, es necesario hacer un análisis de sangre especial que generalmente no está incluido en
las pruebas genéticas que se le realizan a una mujer embarazada o en las pruebas que se hacen inmediatamente después del nacimiento de un bebé. La única manera de diagnosticar el FXS es un análisis de sangre especial que busca específicamente el cromosoma X frágil.
MITO: Pensé que las niñas no podían tener el FXS y que los niños siempre tienen síntomas graves.
MITO: ¿Todas las personas con el FXS tienen orejas grandes o cara angosta y alargada?
DATO CONCRETO: Muchas personas con el FXS no presentan ciertos rasgos físicos que la bibliografía atribuye al FXS. Sin embargo, algunas personas con el FXS efectivamente presentan algunas de estas características físicas. Estas características pueden observarse en los niños más pequeños, pero en algunos casos pueden no manifestarse hasta llegada la pubertad.
MITO: Si no existe una cura para el FXS, ¿por qué mi hijo necesita un diagnóstico?
DATO CONCRETO: Si bien no existe una cura para el FXS, hay servicios educacionales, conductuales y terapéuticos que pueden ayudar. Un diagnóstico también puede orientar a las familias en la planificación familiar y facilitar el contacto con grupos de apoyo de otras familias afectadas por el FXS.
MITO:
¿Cómo es que mi hijo puede tener el FXS? No tenemos antecedentes en nuestra familia.
DATO CONCRETO: El FXS es la consecuencia de un cambio en el material genético que produce una variación en el tamaño del gen, y puede incrementarse de una generación a la siguiente. Los cambios leves en el tamaño normalmente no causan el FXS, pero los cambios grandes generalmente sí lo causan. Por eso, una persona puede tener el FXS sin tener antecedentes familiares si esa persona heredó un cambio grande en el tamaño del material genético, mientras que todos los demás integrantes de la familia tienen cambios de menor tamaño.
Las familias que no tienen el FXS, pero tienen cambios de tamaño leves, pueden tener otros signos que indiquen que el FXS podría manifestarse en generaciones futuras. Estas familias tienen integrantes que pueden tener síntomas de afecciones asociadas al cromosoma X frágil, como temblores y menopausia precoz, que se pueden identificar a través de una evaluación más minuciosa de los
antecedentes familiares.
Qué hacer si piensa que su hijo puede tener el síndrome del cromosoma X frágil
Hable con su médico sobre las
pruebas genéticas si su hijo no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de la misma edad, tiene inconvenientes para aprender nuevas habilidades, o tiene problemas sociales y de comportamiento como dificultades para establecer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, aleteo de manos, actúa y habla sin pensar, y es hiperactivo.
Hable con su familia para averiguar si alguien recuerda temblores similares a los del párkinson en los hombres o mujeres mayores, o menopausia precoz o infertilidad en las mujeres, en ambos casos provenientes de la rama materna de la familia. Estos son síntomas de afecciones asociadas al cromosoma X frágil, lo que sugiere que este síndrome puede estar presente en la familia.
Próximos pasos si a su hijo le han diagnosticado el síndrome del cromosoma X frágil
Los servicios de intervención temprana
de cada estado ayudan a niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad a aprender habilidades importantes. Puede pedir que evalúen a su hijo, y estos servicios pueden mejorar su desarrollo. Su hijo puede ser apto para recibir los servicios aun si no se le ha diagnosticado el FXS.
Trabaje con el pediatra de su hijo para conseguir la asistencia y los servicios que su hijo necesita.
Comuníquese con las organizaciones que trabajan con familias con el FXS y conozca las fuentes de información sobre el FXS.
Considere unirse a un grupo local de familias con el FXS para compartir información y ofrecerse apoyo mutuo.
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