Por: Jenna Klotz, MD, MS, FAAP
Las distrofias musculares son trastornos musculares genéticos que provocan una debilidad muscular progresiva. Hay más de 40 tipos diferentes. Los síntomas podrían estar presentes al nacer o podrían no presentarse hasta la adolescencia o la edad adulta. De manera similar, la debilidad muscular puede progresar a diferentes ritmos. Esto es lo que las familias deben saber.
¿Qué causa la distrofia muscular?
Las distrofias musculares son causadas por anormalidades en las proteínas que son importantes para la estructura y el funcionamiento del músculo. Estas anomalías son causadas por cambios genéticos, que pueden ser heredados o pueden ser nuevos (es decir, que se encuentran solo en la persona afectada).
Cuando usted se mueve, sus fibras musculares se contraen y se estiran, lo que ejerce presión sobre el músculo. En los músculos sanos, el músculo puede soportar este estrés físico y curarse cuando se lesiona. Sin embargo, con la distrofia muscular, las fibras musculares tienen una estructura o un funcionamiento anormal, e incluso la actividad física de rutina puede lesionar los músculos y los músculos no sanan como deberían. Con el tiempo, esto provoca una progresiva pérdida de masa muscular y debilidad.
¿Cuáles son los diferentes tipos de distrofia muscular?
Los tipos más comunes de distrofias musculares en niños son la
distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la
distrofia muscular de Becker (BMD). La DMD y la BMD son causadas por mutaciones en la distrofina que se encuentra en el cromosoma X. La DMD afecta a 1 de cada 5,000 hombres. Aunque afecta principalmente a los hombres, las mujeres pueden tener síntomas, particularmente relacionados con el músculo cardíaco.
Distrofia muscular de Duchenne
Los hombres con DMD podrían tener retrasos limítrofes en las habilidades motoras gruesas en los primeros 1 o 2 años de vida. Los síntomas generalmente se vuelven más evidentes entre los 3 y los 5 años, cuando es posible que experimenten más caídas de lo normal para su edad. También podrían tener dificultad para subir y bajar escaleras y pararse del suelo. Asimismo, podría parecer que caminan balanceándose y es posible que tengan los músculos de la pantorrilla agrandados. Los niños con DMD generalmente pierden la capacidad de caminar en los primeros años de la adolescencia y fallecen entre los 20 y los 40 años. Esto se debe a la debilidad de los músculos respiratorios (insuficiencia respiratoria) o a las anomalías en el músculo cardíaco (miocardiopatía).
Distrofia muscular de Becker
La BMD generalmente tiene una debilidad muscular menos grave, un inicio más tardío y una progresión más lenta y menos predecible. Sin embargo, el músculo cardíaco puede verse afectado como ocurre con la DMD. En algunos casos de BMD, la miocardiopatía que causa insuficiencia cardíaca podría ser el primer signo, con poca o ninguna debilidad aparente en las extremidades.
Otros tipos de distrofia muscular
Distrofia muscular de cinturas (LGMD): en la LGMD, la debilidad muscular comienza en los músculos más cercanos al centro del cuerpo, incluidas las caderas, la pelvis, los hombros, la parte superior de los brazos y las piernas. Con el tiempo, la debilidad puede extenderse a otros músculos. Hay más de 25 tipos de LGMD.
Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD): en la FSHD, los primeros músculos con debilidad incluyen los de la cara, el hombro y la parte superior de la espalda, la parte inferior del abdomen y la parte inferior de las piernas. Es posible que parezca que los omóplatos sobresalen ("omóplato alado"). La debilidad puede ser asimétrica (diferente en cada lado del cuerpo) y generalmente progresa lentamente. La mayoría de las personas con FSHD desarrollan síntomas en la adolescencia o en la adultez temprana. Sin embargo, entre el 5% y el 10% tienen síntomas antes de los 10 años.
(Padres: si su hijo se ve afectado por la FSHD, comparta con ellos el recurso "La fuerza no es solo física" que aparece a continuación).
Distrofia miotónica: la distrofia miotónica es la distrofia muscular más común en adultos, pero también puede afectar a bebés recién nacidos y niños. Los bebés recién nacidos con distrofia miotónica tienen bajo tono muscular y debilidad al nacer, por lo que normalmente necesitan apoyo para respirar y alimentarse. Esto a menudo mejora con el tiempo antes de que desarrollen una mayor debilidad muscular en los últimos años de la adolescencia y dificultad para relajar los músculos (miotonía). Es común que presenten discapacidad intelectual. Las personas con distrofia miotónica de inicio en la infancia podrían tener problemas cognitivos o de aprendizaje como síntoma principal y luego desarrollar debilidad muscular y miotonía.
Distrofia muscular congénita: Children with congenital muscular dystrophy have low muscle tone and weakness at birth. (Vea el relato de "Padre a Padre" más abajo.) Kids with some types of congenital muscular dystrophy may have abnormal brain structure on MRI, abnormal eye structure and sometimes
convulsiones.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD): las personas con EDMD suelen desarrollar síntomas entre los 5 y los 10 años. Desarrollan contracturas (articulaciones rígidas o fijas), seguidas de una debilidad lentamente progresiva en la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas. Posteriormente, desarrollan debilidad en los hombros, la pelvis y las caderas. La insuficiencia cardíaca y los
ritmos cardíacos anormales son comunes y generalmente comienzan después de los 20 años.
Distrofia muscular por déficit de colágeno: el colágeno es un componente principal del tejido conectivo (tejido que brinda apoyo a las articulaciones, la piel y otras estructuras del cuerpo). Por lo tanto, los niños con distrofia muscular por déficit de colágeno podrían sufrir contracturas (articulaciones fijas) o tener articulaciones demasiado flexibles (hiperlaxitud) desde una edad temprana. También pueden tener hiperqueratosis (piel seca y llena de bultos), piel muy suave en las palmas de las manos y las plantas de los pies y cicatrización deficiente de las heridas. La distrofia muscular congénita de Ullrich es la forma más grave, que se presenta con signos poco después del nacimiento. La miopatía de Bethlem es la forma más leve, que se presenta con debilidad lentamente progresiva que comienza en la niñez o en los primeros años de la edad adulta. También existen formas intermedias.
Construyendo una comunidad de apoyo
Por Stephanie y Jon Betts
Nuestro hijo, Henry James, vino al mundo a las 37 semanas, con poco menos de 6 libras y un llanto claramente débil y chirriante. Hasta el día de hoy, sigue siendo nuestro "pájaro bebé".
Como padres de dos hijos, estábamos familiarizados con la alegría y la ansiedad que conlleva tener un nuevo bebé. Si bien las preocupaciones de los nuevos padres se calmaron con nuestra experiencia con las hermanas de Henry, también notamos algunas diferencias desde el principio.
El
tiempo que estaba boca abajo fue una batalla que Henry nunca ganó. En lugar de levantar la cabeza, lloraría hasta quedarse dormido. Se tomaba años con una botella, a menudo se cansaba demasiado como para terminar. Cuando levantábamos a Henry por debajo de las axilas, parecía que iba a deslizarse entre nuestras manos.
En el chequeo médico de los 3 meses, quedó claro que esto era más que un niño progresando en su propio tiempo. Nuestro pediatra nos dio la opción de realizar las pruebas de inmediato o esperar, y no dudamos en proceder con las pruebas de inmediato. Queríamos saber con qué estaba lidiando Henry para que no tuviera que seguir luchando solo.
El neurólogo de Henry analizó su sangre en busca de proteínas altas, un síntoma de distrofia muscular. Los resultados mostraron que Henry tenía un nivel de proteína de más de 90 veces la cantidad típica. Fue devastador escucharlo, pero también un alivio. Durante las próximas semanas, el diagnóstico de Henry se convirtió en
distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina. Todavía estábamos asustados, pero agradecidos de saber a lo que nos enfrentábamos y comenzamos a construir un sistema de apoyo.
Desde ese diagnóstico, el viaje de salud de Henry ha estado marcado por desafíos grandes y pequeños. Ha tenido múltiples hospitalizaciones por neumonía, huesos rotos y cirugías para alargar los músculos isquiotibiales, endurecer los fémures y reconstruir las articulaciones de la cadera. Ha tenido estudios de sueño y deglución, tratamientos de respiración y máquinas de asistencia para la tos. Pero también ha tenido un apoyo abrumador de su equipo médico. Henry está realmente emocionado de ver a los especialistas con los que trabaja y ellos también ocupan un lugar especial en nuestros corazones.
A pesar de sus problemas de salud, Henry hace amigos fácilmente y su silla de ruedas y sus limitaciones físicas nunca han sido un problema para sus compañeros. Las hermanas mayores de Henry, Grace y Claire, son cariñosas y serviciales incluso cuando él está siendo molesto de una manera que solo el niño más pequeño puede hacerlo. Somos extremadamente afortunados de estar rodeados de una comunidad que se preocupa por Henry y por nosotros.
Esta comunidad incluye la Asociación de Distrofia Muscular (MDA, por sus siglas en inglés) y su grupo de corredores,
Team Momentum. Han estado allí cuando nos mudamos a una casa más accesible, compramos una camioneta equipada con rampa y enfrentamos los desafíos de viajar con una silla de ruedas eléctrica. Nos apoyamos en este grupo a menudo, y simplemente no podríamos hacerlo sin ellos.
La crianza de los hijos, especialmente si tiene un hijo con una discapacidad, está llena de preguntas: "¿Estoy haciendo esto adecuadamente?". Uno de los mayores desafíos que hemos encontrado es extender la gracia hacia nosotros mismos y encontrar tiempo para el
cuidado personal. Esto es esencial para que estemos completamente presentes para nuestros hijos y es un proceso en el que trabajamos todos los días.
Para las familias que se encuentran en el camino que comenzamos hace más de 10 años, tenemos un consejo simple: primero, construya su comunidad. Aceptar apoyo y pedir ayuda. En segundo lugar, sepa que nunca puede dejar de abogar por su hijo. Es su voz. Sea proactivo y hable por lo que se merecen. Recuerde, no está solo.
Henry James Betts aparece en la foto de arriba con su familia, en su silla eléctrica, y con su padre, preparándose para correr una maratón. La familia Betts quisiera extender su gratitud hacia los especialistas médicos, el personal de la escuela, los ayudantes, la familia, los amigos y tantos otros que conforman su amorosa comunidad de apoyo.
¿Cómo sé si mi hijo tiene distrofia muscular?
Además de la debilidad muscular y el retraso en las
habilidades motoras, los niños con distrofia muscular suelen tener niveles elevados de creatina quinasa (CK, por sus siglas en inglés). La creatina quinasa es una enzima muscular que se puede detectar con un análisis de sangre.
Las pruebas genéticas a menudo pueden confirmar el diagnóstico de distrofia muscular. Sin embargo, en algunos niños podrían ser necesarias pruebas adicionales, tales como: pruebas eléctricas de los nervios y los músculos (electromiografía y estudios de conducción nerviosa), resonancia magnética muscular y biopsia muscular.
¿Qué otros desafíos pueden enfrentar las personas con distrofia muscular?
Debilidad de los músculos respiratorios: los músculos de la pared torácica y el diafragma son músculos respiratorios importantes y pueden debilitarse. Esto también hace que la pared torácica se vuelva rígida, lo que podría empeorar aún más la función respiratoria. Algunas personas con distrofia muscular necesitan asistencia respiratoria o respiradores artificiales solo cuando duermen, mientras que otras lo necesitan continuamente. Además, pueden tener una tos débil, lo que les dificulta eliminar la mucosidad. Su neumólogo (especialista en pulmones) podría recomendar tratamientos y dispositivos adicionales para ayudarlos a toser de manera más efectiva.
Anomalías del músculo cardíaco o del ritmo cardíaco: la miocardiopatía (o el bombeo y funcionamiento anormales del músculo cardíaco) se produce en ciertos tipos de distrofia muscular y puede provocar insuficiencia cardíaca. También puede provocar ritmos cardíacos anormales (arritmias).
Escoliosis y contracturas: las personas con distrofia muscular pueden desarrollar deformidades en las articulaciones llamadas contracturas, en las que la articulación se vuelve rígida o fija. También podrían tener una curvatura progresiva (escoliosis) o rigidez en la columna. Las contracturas y la escoliosis afectan aún más su movilidad; la escoliosis puede contribuir a las dificultades respiratorias.
Problemas de deglución y habla: los músculos que se usan para tragar y hablar también pueden debilitarse. Algunos niños podrían necesitar una sonda de alimentación o dispositivos de comunicación adaptativos.
Desafíos sociales y de aprendizaje: algunos niños con distrofia muscular tienen diferencias de aprendizaje, autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad o retrasos en el desarrollo, además de los problemas causados por la debilidad muscular. Estos niños podrían beneficiarse de tener educación especial u otros servicios de apoyo educativo para optimizar su aprendizaje.
¿Existen tratamientos disponibles para la distrofia muscular?
Todos los niños con distrofia muscular deben contar con un equipo de atención multidisciplinario. Este equipo debe incluir especialistas en medicina de rehabilitación (para terapias físicas, ocupacionales y del habla), neurólogos, pediatras y, a menudo, neumólogos, cardiólogos, ortopedistas, dietistas y gastroenterólogos. Los servicios de apoyo escolar también son esenciales.
El primer tratamiento de terapia génica para la DMD lo
aprobó (en inglés) recientemente la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). Este tratamiento se administra como una dosis única intravenosa (a través de una vena) y fue aprobado después de los
ensayos clínicos.
Para la DMD, existen tratamientos adicionales que retrasan la progresión de la enfermedad. Los esteroides retrasan la pérdida de la capacidad para caminar. Los medicamentos esteroides también podrían ayudar a preservar la fuerza de los brazos y la fuerza de los músculos respiratorios, incluso para las personas que dependen de sillas de ruedas. Para ciertos tipos de DMD, existen tratamientos adicionales llamados medicamentos de "omisión de exón" que pueden ayudar a aumentar la cantidad de la proteína distrofina en el músculo.
Los esteroides a veces se usan en otros tipos de distrofia muscular de cinturas. Existen algunos medicamentos que pueden ser útiles para los síntomas musculares y no musculares que se observan en la distrofia miotónica.
Existe mucha investigación activa sobre las terapias para las distrofias musculares, y podría haber tratamientos adicionales para la distrofia muscular disponibles en el futuro.
La fuerza no es solo física
Por: Abby Svoboda
La escuela secundaria es dura. Hay presión para descubrir tu futuro y encajar. Como aprendí personalmente, la mayoría de las personas se sienten cohibidas. Cuando estaba en la escuela secundaria, me volví extremadamente consciente de mi forma de caminar, y me tomó años aprender el porqué y aceptarlo.
Me uní al equipo de tenis y también comencé a disfrutar de correr. Empecé a correr con regularidad, ansiosa por recorrer algunas millas antes o después de la escuela. Durante este tiempo, comencé a experimentar dolor en el hombro, la espalda y la cadera que mi médico describió como dolores de crecimiento. Pensé que no había estado trabajando lo suficientemente duro y me esforcé para hacerlo mejor.
Un año después, mi dolor iba en aumento. Me había convertido en una corredora significativamente más lenta y mi forma de caminar comenzó a cambiar. La gente me preguntaba si me había lastimado la rodilla o el tobillo y mis amigos se burlaban de mí inofensivamente. Se hizo evidente que esto no era solo dolores de crecimiento y durante mi segundo año, me diagnosticaron un tipo de distrofia muscular llamada distrofia facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés).
Conocer la causa de mi dolor y debilidad fue un alivio, pero mi diagnóstico presentó nuevos desafíos. No había tratamientos para la FSHD en el corto plazo y era una enfermedad progresiva. Me dijeron que las cosas se pondrían más difíciles, y así fue. Pero fui increíblemente afortunada de tener padres maravillosos que hicieron lo imposible por ayudarme, junto con un sistema de apoyo fuerte por parte de familiares y amigos.
Mi sistema de apoyo me ayudó a mantenerme optimista mientras soportaba los desafíos físicos y emocionales de la debilidad. Tuve muchos días difíciles que a menudo me dificultaban mantener una actitud positiva. Los avances en la investigación y los tratamientos de las enfermedades neuromusculares me mantuvieron esperanzada.
En 2019, comencé a participar en un ensayo clínico destinado a detener la expresión del gen que causa la FSHD. El ensayo no fue una panacea y no ha cambiado drásticamente mi condición. Sin embargo, es un paso increíble en la dirección correcta. Hasta que se encuentre un tratamiento efectivo para la FSHD, sigo usando las herramientas disponibles para manejarla y vivir una vida feliz llena de amor por mi familia y mis amigos, una carrera gratificante, pasatiempos divertidos y grandes sueños.
A menudo me pregunto cómo se habría desarrollado mi vida sin este problema, y estaría mintiendo si dijera que no deseé frecuentemente que esto no fuera parte de mi vida. Sin embargo, aunque esta parte de mi vida es dura e incierta, me ha convertido en la persona que estaba destinada a ser. Mis propias limitaciones me han ayudado a ser más paciente y comprensiva con los demás, y los comentarios ignorantes ocasionales me han convertido en una firme defensora de mí misma. Lo que es más importante, la FSHD me ha demostrado lo resistente que soy y que la fuerza no siempre es física.
Abby Svoboda, que figura en la foto de arriba con su prometido, Michal, es una profesional de las comunicaciones apasionada por mejorar la accesibilidad y la inclusión de las personas con discapacidades. Vive en Chicago y disfruta de andar en bicicleta, visitar nuevos restaurantes y pasar tiempo con sus amigos y familiares.
Encuentre los recursos y el apoyo que necesita
Ser diagnosticado con distrofia muscular puede ser abrumador para los niños y sus familias. Sus médicos y su equipo de atención médica están ahí para apoyarlo a usted y a su hijo. Hay muchas
organizaciones y
grupos de apoyo (en inglés) para la distrofia muscular. La atención de apoyo prolonga la vida de las personas con distrofia muscular y existe la esperanza de tratamientos adicionales en un futuro cercano.
Más información
About Dr. Klotz
 Jenna Klotz, MD, MS, FAAP es neuróloga pediátrica y especialista neuromuscular en Stanford Children's Health/Lucile Packard Children's Hospital y profesora asistente clínica de neurología en Stanford University School of Medicine. Es miembro de American Academy of Pediatrics (AAP) California Chapter 1 y del subcomité de publicaciones y asuntos externos de la Sección de Neurología de la AAP.
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