Por Jayson Stoffman, MD, FRCPC, FAAP
Nuestro cuerpo tiene una variedad de formas importantes para protegernos de un sangrado excesivo después de lesionarnos. Desafortunadamente, a veces los niños nacen con (es decir, heredan) una afección sanguínea que causa sangrado leve o incluso grave después de lesiones o de una cirugía. Esto se debe a que su sangre no se coagula normalmente para controlar el sangrado.
Afortunadamente, existen tratamientos para estos trastornos hemorrágicos pediátricos. Obtenga más información aquí.
¿Cuáles son los síntomas de los trastornos hemorrágicos en los niños?
Los niños con trastornos hemorrágicos pueden tener síntomas hemorrágicos leves o graves.
Trastornos hemorrágicos leves
Los síntomas comunes en los niños que nacen con trastornos hemorrágicos leves incluyen el desarrollo de moretones en la piel con facilidad o el sangrado de las encías o la nariz. Las adolescentes podrían tener períodos menstruales abundantes. Algunos niños que nacen con trastornos hemorrágicos leves solo exhiben sangrado abundante después de lesiones o cirugías.
Trastornos hemorrágicos graves
Los niños con trastornos hemorrágicos graves a menudo presentan moretones o sangrado excesivo al nacer o poco después. En estos niños, el sangrado abundante puede presentarse en la piel, las encías y la nariz, y también en el cerebro, los intestinos, las articulaciones o los músculos después de lesiones mayores, menores o no conocidas.
¿Cómo se coagula normalmente la sangre después de una lesión?
Algunas lesiones en el cuerpo provocan rupturas en los vasos sanguíneos (los conductos que transportan la sangre). Los vasos sanguíneos rotos se contraen o estrechan para disminuir el flujo de sangre fuera del cuerpo. Luego, las células en la sangre llamadas plaquetas tapan los orificios al adherirse al vaso sanguíneo y a otras plaquetas con la ayuda de una proteína llamada factor de von Willebrand (vWF, por sus siglas en inglés). Para hacer que el tapón sea más estable, se libera una cascada de proteínas sanguíneas llamadas factores de coagulación o coagulantes (incluidos el factor VIII y el factor IX, que se analizan a continuación) para formar un coágulo sólido.
¿Cuáles son los tipos más comunes de trastornos hemorrágicos en los niños?
Dos de los tipos más comunes de trastornos hemorrágicos son la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia.
¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?
La enfermedad de von Willebrand (vWD, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos hemorrágicos causados por problemas con una proteína de coagulación de la sangre llamada factor de von Willebrand (vWF). La vWD se puede heredar de forma "autosómica dominante". Esto significa que, si uno de los padres tiene vWD, existe un 50% de posibilidades de que se la transmita a cada hijo.
El tipo hereditario más común de vWD es el tipo 1. Aproximadamente 1 de cada 20 personas nace con este trastorno hemorrágico. En la sangre de un niño nacido con vWD tipo 1, la cantidad de vWF es inferior a la normal.
Existen otros tipos de vWD que son menos comunes. En la sangre de un niño con vWD tipo 2, la cantidad de vWF podría ser normal pero no funciona correctamente. En la sangre de un niño con vWD tipo 3, existe una falta de vWF. Si bien la vWD tipo 3 causa los problemas de sangrado más graves, también es el tipo menos frecuente.
¿Cómo se trata la enfermedad de von Willebrand?
Afortunadamente, la mayoría de los niños que nacen con vWD tendrán problemas leves de sangrado, que ocurren con poca frecuencia. Por lo tanto, a menudo no hay necesidad de medicamentos regulares. Sin embargo, algunas mujeres adolescentes y adultas que menstrúan pueden tener períodos abundantes que requieren control con hormonas.
Los medicamentos para prevenir o tratar el sangrado excesivo a causa de cirugías, extracciones dentales o lesiones en los niños con vWD dependerán del tipo de vWD y de los síntomas reales.
La mayoría de los niños con vWD tipo 1 que tienen problemas de sangrado pueden usar un medicamento llamado desmopresina, que se puede administrar como una inyección debajo de la piel o en una vena o como un aerosol en la nariz. La desmopresina ayuda al cuerpo a liberar el vWF almacenado en el revestimiento de los vasos sanguíneos para crear un coágulo de sangre. La desmopresina también ayuda a algunos niños con vWD tipo 2.
Otro tratamiento posible es reemplazar el vWF faltante o anormal con un vWF intravenoso (en la vena) que se recolecta del plasma sanguíneo donado. El concentrado de vWF es útil para tratar el sangrado en todas las personas con vWD tipo 3 y algunas personas con vWD tipo 1 y 2. Se está desarrollando un nuevo concentrado de vWF recombinante (creado genéticamente) para reemplazar las versiones provenientes de sangre donada.
¿Qué es la hemofilia?
Las hemofilias son un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios causados por factores de coagulación deficientes o faltantes llamados deficiencia del factor VIII (o hemofilia A) o deficiencia del factor IX (o hemofilia B). Sin estos factores de coagulación, no es posible formar un coágulo de sangre estable, es decir, un niño con hemofilia puede tener síntomas hemorrágicos graves al nacer.
La hemofilia A y la hemofilia B son el resultado de heredar una mutación en el cromosoma X de uno de los padres. Mientras que la hemofilia y el sangrado grave ocurren con mayor frecuencia en hombres que tienen un cromosoma X y uno Y, las mujeres que tienen dos cromosomas X (con una copia del gen del factor normal) pueden ser portadoras de hemofilia sin síntomas o con síntomas leves de sangrado. Un tercio de las personas con hemofilia tienen una nueva mutación, mientras que los otros dos tercios suelen tener antecedentes familiares en tíos o abuelos.
¿Cómo se trata la hemofilia?
El tratamiento de la hemofilia A y B se ha centrado tradicionalmente en reemplazar el factor de coagulación faltante.
La mayoría de los niños con hemofilia A y muchos niños con hemofilia B reciben tratamiento profiláctico (preventivo) con reemplazo del factor de coagulación intravenoso de manera regular. Las dosis preventivas minimizan el riesgo de sangrado, incluidos los sangrados menores (que aún pueden causar daño articular a largo plazo). Los niños también reciben tratamiento "a demanda" cuando tienen una lesión o síntomas de sangrado.
Dado que el reemplazo del factor de coagulación debe administrarse por vía intravenosa, a los padres y eventualmente a los niños se les enseña a infundir a una edad muy temprana. Desafortunadamente, este tratamiento para la hemofilia puede provocar el desarrollo no deseado de inhibidores o anticuerpos (proteínas inmunitarias) que hacen que el factor de coagulación de reemplazo ya no funcione, lo que provoca que el sangrado continúe.
Tratamientos prometedores adicionales para la hemofilia en el horizonte
Las mejores terapias para la hemofilia están cada vez más disponibles. Se han desarrollado reemplazos de factor intravenoso de acción más prolongada, que brindan protección contra el sangrado con una menor cantidad de dosis. El emicizumab es un anticuerpo administrado por vía subcutánea (debajo de la piel) que desempeña la función del factor VIII sin reemplazar realmente al factor VIII. Como resultado, no causa ni se ve afectado por los inhibidores.
También se están desarrollando otras terapias que no son de reemplazo para la hemofilia. Se están realizando ensayos de terapias génicas para la hemofilia A y para la B, y la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de los EE. UU. aprobó recientemente la primera terapia génica para tratar a adultos con hemofilia B. La introducción de un gen funcional que hace que el cuerpo produzca su propio factor VIII o Factor IX es una gran promesa de una cura eventual para las hemofilias.¿Qué sucede si mi hijo tiene síntomas o episodios de sangrado anormal?
Si su hijo a cualquier edad tiene síntomas leves de sangrado, comuníquese con su pediatra para una evaluación completa y minuciosa. Si su hijo experimenta síntomas de sangrado intenso, intente controlar el sangrado aplicando presión y comuníquese de inmediato con su pediatra o busque atención médica en la sala de emergencias más cercana.
La mayoría de los niños con síntomas de sangrado requerirán una consulta adicional con un
hematólogo pediátrico. Una evaluación de las causas del sangrado incluye la revisión completa de los antecedentes personales y familiares, un examen físico y análisis de sangre especiales. Los
Centros de Tratamiento para la Hemofilia son clínicas especiales financiadas por el gobierno federal que brindan medicamentos actuales y atención de apoyo a niños y adultos.
Más información
Acerca del Dr. Stoffman
 Jayson Stoffman, MD, FRCPC, FAAP, es un hematólogo/oncólogo pediátrico en Winnipeg, Manitoba, Canadá. Sus principales intereses son el tratamiento de niños con trastornos hemorrágicos y de la coagulación y las anomalías de los glóbulos rojos (como por ejemplo, la anemia drepanocítica y la talasemia). También está muy involucrado en la educación y la defensa de los pacientes, las familias y los proveedores de asistencia médica.
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