Por fortuna, la mayoría de los niños nacen sanos y sin problemas médicos o defectos de nacimiento. Sin embargo, algunos niños nacen con diferencias en la estructura corporal, desarrollo cerebral o química corporal que pueden conducir a problemas de salud, en su desarrollo, en su desempeño escolar y/o en su interacción social. Los genetistas pediátricos están adiestrados para identificar las causas y la historia natural de estos trastornos. Pueden recomendar evaluaciones y tratamientos que ayuden a entender y cuidar la afección de su hijo. Los genetistas pediátricos también pueden ayudar a la familia a entender si ciertas afecciones son hereditarias (provenientes de los genes) y ofrecer evaluaciones a miembros de la familia que puedan correr riesgo de tener niños con problemas similares.
¿Qué tipo de adiestramiento tienen los genetistas pediátricos?
Los genetistas pediátricos son doctores en medicina que han tenido
- Cuatro años de estudios universitarios médicos
- Al menos dos años de residencia en pediatría
- Al menos dos años más de adiestramiento especializado en genética médica
- Certificación de la Junta Americana de Pediatría
- Certificación de la Junta Americana de Genética Médica
Los genetistas pediátricos tratan a pacientes desde el nacimiento (y en ciertos casos antes del nacimiento) hasta la adolescencia y la edad adulta. Su avanzada capacitación y su experiencia los preparan para brindarles a los niños el singular cuidado médico que necesitan.
¿Qué tipos de tratamientos brindan los genetistas pediátricos?
Los genetistas pediátricos diagnostican, asesoran y tratan a familias con distintos tipos de problemas, como los siguientes:
- Defectos de nacimiento (diferencias físicas presentes al nacer causadas por problemas de salud)
- Afecciones que comprenden uno o más defectos de nacimiento (Síndrome de Down, Síndrome de Williams o Acondroplasia)
- Afecciones que puedan causar discapacidades (síndrome de alcoholismo fetal o síndrome de cromosoma X frágil)
- Errores congénitos del metabolismo (Fibrosis Quística, Fenilcetonuria o Anemia Falciforme)
- Problemas familiares o hereditarios (afecciones cardíacas congénitas o hipercolesterolemia)
- Estatura muy baja o alta (significativamente por debajo o por encima del rango normal)
¿En dónde puedo encontrar un genetista pediátrico?
Los genetistas pediátricos ejercen en hospitales infantiles, centros médicos universitarios, hospitales comunitarios grandes y consultorios especializados de la comunidad. Su pediatra estará en capacidad de referirlo a un genetista pediátrico. La página electrónica de la Junta Americana de Genetistas Médicos ofrece una lista de genetistas médicos certificados por la junta. En la página electrónica de la Junta Americana de Pediatría también pueden figurar genetistas pediátricos.
Genetistas pediátricos: atención óptima para niños
Los niños no son simplemente adultos en pequeño. Los genetistas pediátricos saben cómo examinar a los niños de un modo tranquilizador tanto para ellos como para su familia. Saben que la familia puede tener preguntas sobre genética. La familia recibe una explicación clara y se le dice cómo buscar información acerca de la afección de su hijo. Si se necesitan evaluaciones especiales, los genetistas pediátricos explican qué pruebas necesitan y qué significado pueden tener los resultados. Si existe la posibilidad de que la afección se presente en otros miembros de la familia, esta información se explica en un lenguaje claro.
Los genetistas pediátricos tienen el adiestramiento y la experiencia para hallar el diagnóstico correcto junto con la experiencia en el tratamiento y el cuidado de niños con afecciones genéticas infantiles.
Si su pediatra sugiere que su hijo sea atendido por un genetista pediátrico, tenga la certeza de que el niño recibirá el mejor cuidado médico posible.
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