Algunas pruebas pueden detectar anormalidades genéticas antes del nacimiento. Aprender acerca de estos problemas antes del parto, puede ayudar a planear la atención médica de su hijo con anticipación y en algunos casos incluso a tratar la enfermedad mientras el bebé aún está en el útero.
Amniocentesis
- Con la
amniocentesis, el médico inserta una aguja delgada a través de la pared abdominal de la mujer embarazada dentro del útero. Se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Cuando se analiza el líquido en el laboratorio, este puede determinar trastornos graves genéticos o cromosómicos, incluyendo el
síndrome de Down y la espina bífida. La amniocentesis usualmente se realiza durante el segundo trimestre (entre las semanas quince y veinte del embarazo), aunque se puede realizar después (regularmente después de la semana treinta y seis) para probar si los pulmones del bebé están desarrollados adecuadamente para el nacimiento. Los resultados de la mayoría de pruebas de amniocentesis están disponibles aproximadamente en dos semanas.
Muestra de vellosidad coriónica (MVC)
- Con las
muestras de vellosidad coriónica (MVC), se inserta una aguja delgada y larga a través del abdomen para extraer una pequeña muestra de células (llamadas vellosidades coriónicas) de la placenta. O un catéter (un tubo de plástico delgado) se coloca en la vagina y luego se inserta a través del cérvix para extraer células de la placenta. Esta muestra se analiza posteriormente en el laboratorio. La MVC usualmente se realiza antes que la amniocentesis durante el embarazo, con frecuencia entre la semana diez y doce. Los resultados de la prueba están disponibles dentro de una o dos semanas.
Tanto la amniocentesis como la MVC se consideran procedimientos precisos y seguros para el diagnóstico prenatal, aunque presentan un pequeño riesgo de aborto y otras complicaciones. Debe tratar tanto los beneficios como los riesgos con su médico y, en algunos casos, con un asesor genético.
Test genético prenatal no invasivo
Durante el embarazo, alguna información genética del bebé (ADN) pasa al torrente sanguíneo de la madre. El test genético no invasivo evalúa este ADN para ver si el bebé es más propenso a ciertas enfermedades cromosómicas. Se toma una muestra de sangre de la madre (no del bebé) generalmente después de 10 semanas de embarazo. Debido a que esta prueba consiste en sacar un muestra de sangre de la madre, no presenta riesgo de complicaciones o de aborto espontáneo. Los resultados de esta prueba están disponibles en dos semanas. El test genético prenatal no invasivo es una prueba de diagnóstico lo que quiere decir que puede ser necesario hacer la prueba de amniocentesis o la muestra de vellosidad coriónica para confirmar los resultados.
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